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什么是非驱动基因
非驱动基因意思就是不是驱动基因。驱动基因（drivergene）是指综合各基因表达量，基因长度考量下，变异频率远高于随机变异频率，所以被认为是它们的变异导致了癌症发生的基因。
DGS测序之前没接触过，但应该是指一些医疗机构根据前人研究整理癌症驱动基因列表，对病人癌组织的这些基因进行测序，根据这些基因的变异情况，结合已有的临床数据来指导治疗。
中国基因测序检测是什么水平国内相关公司是哪些
基因测序是通过测序设备对脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。
基因检测产业链分上、中、下游三个环节。上游为设备、试剂耗材、软件研发等，尤其是基因测序仪等设备、配套试剂生产商，掌握着基因检测整个行业命脉。目前这些生产商主要被Illumina、ThermoFisher、罗氏等跨国巨头垄断，国内基因检测行业头部公司如华大基因、贝瑞基因也有设备和试剂生产。中游为面向终端用户的基因检测服务商，其购买上游公司生产的测序仪器、配套试剂等，为用户提供基因检测服务，从中收取服务费。下游则为基因检测服务使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和个人用户等。其决定了中游基因检测服务细分赛道的市场容量、发展前景及业务模式特点。
基因测序产业链图
资料来源：中商产业研究院整理
基因测序行业创业公司主要集中在产业链中游，上游创业公司较少。从投融资情况看，中游基因检测环节的获得融资额度较大，历史融资达6000万元以上的企业有30多家。上游设备、试剂生产商中的初创公司，其历史融资额超过6000万元的企业约14家。生物信息分析平台提供商获得的历史融资额则多集中在2000万元以下，大额融资较少。
数据来源：中商产业研究院整理
中国基因测序行业发展现状
（1）中国基因测序市场规模情况
随着经济的不断发展以及基因测序市场规范化，中国基因测序市场增速明显，中国将进入快速发展期，有望成为全球NGS市场的大本营之一。据数据统计，2012-2017年中国基因测序市场规模年均复合增长率约为20-25%，位居全球前列。2017年中国基因测序市场规模约为67亿元，预计2018年将达80亿元，2022年将突破150亿元。
（2）科研级基因测序市场现状
科研级基因检测起步较早，但受制于市场规模，能容纳公司有限，专门布局该领域的公司较少，大多数公司通常选择临床与科研并行。目前基于科研机构和大学的科研级基因检测市场趋于饱和，呈分散化发展趋势。
随着二代基因测序技术的发展和应用，测序成本、价格呈下降趋势，一些科研机构倾向于自购测序设备。基于科研机构的市场走向分散化。另外，随着国家“精准医疗”战略推进，2018年科研经费将继续呈现增长趋势，但市场空间仍然受限。受生物药研发热潮影响，药物研发将成为基因检测科研级市场新的增长点。
（3）临床级基因测序市场现状
临床级基因检测是基因检测应用中，目前市场规模最大的细分赛道。其次上市公司也多聚集在临床级基因检测领域。
具体来看，华大基因、贝瑞基因于2017年相继凭借基因检测业务上市，以生育健康类为代表的临床级基因检测服务，占其营业收入比重超过50%。达安基因、迪安诊断、金域医学最早以检验、诊断业务起家，在临床级基因检测领域重点布局，其收入占总收入比重不断增加。其余涉及临床级基因检测的上市公司多为制药企业，如北陆药业、丽珠集团、马应龙药业等。布局方式以增资、收购基因检测相关标的为主，其业务占公司总收入比重目前还不高。
（4）消费级基因测序市场现状
消费级基因检测具有大众消费属性，营销推广和成本控制在其市场竞争中扮演重要角色。前者影响产品在用户群体中的知名度和品牌效应，后者决定了其能否以价格更低、检测结果更准确、覆盖检测项目最多的产品，获得大量用户。消费级基因检测的市场营销模式大致分三种：直销、代理商销售以及与体检机构、健身机构、美容机构等合作。
国内核心基因测序企业
华大基因
成立于1999年，是国内最早的测序公司之一，目前公司已陆续推出包括NIFTY、肿瘤常规个体化用药基因检测等在内的多款重点产品。
贝瑞和康
成立于2010年5月，公司致力于应用高通量基因测序技术、为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，专注于生育健康和肿瘤基因检测两个领域。与国际测序仪巨头Illumina公司、云计算服务平台提供商阿里云等建立了合作关系。
达安基因
于2004年8月在深圳证券交易所挂牌上市，成为广东省高校校办产业中第一家上市公司。公司以分子诊断技术为主导的，集临床检验试剂和仪器的研发、生产、销售以及全国连锁医学独立实验室临床检验服务为一体的生物医药高科技企业。
药明康德
于2000年成立，药明康德向全球制药公司、生物技术公司以及医疗器械公司提供一系列全方位的实验室研发、研究生产服务，服务范围贯穿从药物发现到推向市场的全过程。
安诺优达
成立于2012年4月，是一家专注于将最新基因组测序技术应用于临床检测和个人遗传咨询与健康管理服务的公司。专注于基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用。
卵巢癌和基因有多大关系
一、卵巢癌的发病跟多种因素有关。当然也跟基因有关系。只是与基因的关联性在不同的人群身上影响有大有小。
临床上，有一部分人群跟遗传基因突变的关系比一般人要大得多。
这么一部分人群尤其要注意罹患卵巢癌的可能性。这就是遗传相关的卵巢癌。这部分人是卵巢癌的高危人群。
卵巢癌年发病率在女性生殖系统肿瘤中占第3位，死亡率占其首位。约10%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传基因的突变有关。最重要的基因突变是BRCA1/2突变。
*BRCA1/2突变占遗传性卵巢癌基因突变类型的75%。普通妇女一生中患卵巢癌的风险约为1%左右，而BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%。
*另外，Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征家族的女性也是卵巢恶性肿瘤的高危人群。
*Lynch综合征是常染色体显性遗传病，主要病因是患者存在MMR基因的突变（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变）。
*Li-Fraumeni综合征为常染色体显性遗传性疾病，疾病原因与抑癌基因p53的突变密切相关。
二、BRCA1/2胚系突变的筛查可采外周血或唾液标本通过二代测序的方法进行检测。
Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征家族的女性需要检测的基因还包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等。对于家族史比较明显但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况，可考虑行遗传相关的多基因检测。
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肺癌患者做基因检测有哪些内容
众所周知，癌症的治疗不但要重注药物的疗效，同时应兼顾患者的生活质量。肺癌是全球范围内发病率居于首位的恶性肿瘤，因确诊时多数患者的分期较晚，因此总体5年生存率仅仅约14%。随着现代医学的迅猛发展，非小细胞肺癌的诊断和治疗已经进入了“精准医学”时代。基因检测在肺癌的精准治疗过程中起着至关重要的作用。
肺癌基因检测与化疗药物选择非小细胞肺癌目前常用一线化疗药物包括培美曲塞、紫杉醇（包括紫杉醇脂质体及白蛋白纳米紫杉醇）、多西他赛、长春瑞滨、吉西他滨联合铂类（顺铂、卡铂、奈达铂、洛铂）。小细胞肺癌一线药物包括依托泊苷、伊立替康联合铂类。化疗前进行基因检测可以判断药物敏感性及毒副作用大小，为临床选择药物提供依据。
1.培美曲塞，检测TS’5UTR、TS’3UTR、TYMS，2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型，-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型，TYMS低表达患者化疗疗效较好。2.卡铂、顺铂、奥沙利铂，检测ERCC1和BRCA1，两者都是低表达型者疗效好。3.吉西他滨，检测RRM1，低表达型者疗效好。4.长春花碱、紫杉醇、多西紫杉醇、长春瑞滨，检测TUBB3、STMN1，两者都是低表达型者疗效好。5.依托泊苷，检测TOP2A，高表达型患者化疗疗效较好，低表达有较强的耐药性。6.伊立替康，检测基因位点221G>A、TA6>7（UGT1A1基因多态性），AA型比GA型、GG型副作用增强，TA7型比TA6型副作用强。
肺癌基因检测与靶向药物的选择在身体和医学条件允许的情况下，所有晚期非小细胞肺癌患者，均应进行EGFR，ALK等的检测，以明辨突变状态，进而指导下一步的治疗方案。手术切除和气管镜等获取的组织标本是最常见的用于检测的标本类型。其次，细胞学标本（如恶性胸水），也同样具有较高的可信性。对于难以获取上述标本的患者，可以通过血液ctDNA的检测，提示基因突变的状态。
在亚洲裔的非小细胞肺腺癌患者中，约有一半的人存在EGFR基因突变。它常见的类型有：19外显子的缺失、18及21外显子的单核苷酸的替换突变、20外显子的复制突变。上述突变的非小细胞肺癌患者可不同程度地从以吉非替尼（易瑞沙、伊瑞可）、特罗凯、凯美纳为代表的小分子酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKIs的治疗中获益。20外显子的T790m突变与获得性耐药相关，可应用第三代靶向药物AZD9291（泰瑞沙）进行治疗。
ALK突变发生率，为3%-7%,我国约为10%。常见于EGFR阴性的患者中。晚期ALK阳性的非小细胞肺癌患者，指南推荐可应用克唑替尼作为一线方案。多项临床试验表明，克唑替尼不仅具有针对ALK基因的药理作用，同时还对ROS1基因重排，以及c-MET基因也有活性。在肺癌中，约1%患者为ROS1基因重排型。虽然从数量上看，ALK阳性患者远低于EGFR阳性患者（仅有其约1/4），但ALK阳性患者多为年轻不吸烟女性患者，大多数对化疗药物无响应，治疗选择有限，预后非常差。二代针对ALK靶点的药物艾乐替尼上市将为以年轻不吸烟女性为代表的ALK阳性患者群体提供更好的用药选择。
可以说，EGFR和ALK靶向治疗药物的出现，替代了传统化疗在晚期非小细胞肺癌患者中的优势地位。目前根据最权威的NCCN指南，非小细胞肺癌基因检测最好是检测8个基因：EGFR,KRAS,HER2,ALK,ROS1,MET,HER2,RET。二代高通量测序技术可以一次性检出所有基因，费用在6000-7000元左右。另外，最重要的是选择比较权威的检测机构，保证检测结果的可靠性。
在精准治疗中，我们就找到了治疗所对应的“靶点”。相信在不久的将来，越来越来越多的靶点会被发现，越来越多的靶向药物问世，给患者带来福音。
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