大家好，孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢有影响吗相信很多的网友都不是很明白，包括不建议叶酸基因检测吗也是一样，不过没有关系，接下来就来为大家分享关于孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢有影响吗和不建议叶酸基因检测吗的一些知识点，大家可以关注收藏，免得下次来找不到哦，下面我们开始吧！
本文目录
如何看待叶酸基因检测结果
一、叶酸的生理功能
叶酸是一种水溶性B族维生素，它不仅对机体正常代谢起到重要作用，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。
叶酸在体内以四氢叶酸的形式起作用，在制造核酸DNA和脱氧核糖核酸RNA上扮演重要的角色。叶酸帮助蛋白质的代谢，与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，人体缺少叶酸可导致红血球的异常，未成熟细胞的增加，即巨幼红细胞性贫血。
叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇缺乏叶酸有可能导致流产、胎儿畸形（无脑、脊柱裂、唇颚裂）和先天性出生缺陷（唐氏综合征、先天性心脏病等）。男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。
二、为什么会发生叶酸缺乏？
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足（食物），二是叶酸相对不足（代谢障碍）。
叶酸相对不足是主要跟两个基因有关：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）是参与叶酸代谢的最重要的两个酶，当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常，阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
叶酸在肠道吸收后在向周边组织转运的过程中，在二氢叶酸还原酶还原的作用下转变为具有生理活性的四氢叶酸，四氢叶酸随后被转化为5,10-亚甲基四氢叶酸，5,10-亚甲基四氢叶酸在亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的催化作用下形成5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸提供一个甲基给同型半胱氨酸使之重新转化成为蛋氨酸，而自身又从其他地方接受一个甲基再转换为四氢叶酸，叶酸得到了再生。
在蛋氨酸（又名甲硫氨酸）循环中产生S腺苷蛋氨酸，它是体内重要的甲基供体，接着S腺苷蛋氨酸会转变为同型半胱氨酸，同型半胱氨酸一部分向半胱氨酸转变，另一部分由蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）催化甲基钴胺（维生素B12）再生,然后在蛋氨酸合成酶的的帮助下使同型半胱氨酸重新变成蛋氨酸，蛋氨酸也得到再生，这就是蛋氨酸循环。
三、叶酸利用能力检测的基因及位点
MTHFRC677T位点的基因突变，会导致MTHFR酶活性的降低，使同型半胱氨酸在体内蓄积，引起高同型半胱氨酸血症，是心脑血管疾病和出生缺陷的一个重要危险因素。MTRRA66G位点的基因突变容易造成胚胎停育，且该位点的突变与胎儿发生神经管缺陷有明显的相关性[1][2]。MTHFRA1298C位点的基因突变与男性不育存在显著相关性[3]。
通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：
提示：
以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物，合成叶酸制剂的最高可耐受摄入量UL设定为1000微克/天，因此800微克/天的叶酸制剂是安全的。
男性叶酸增补方法及注意事项：
（1）计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素B12等。
（2）注意生活规律，确保每日有效睡眠7~8小时，适度增加体育锻炼。
叶酸的主要食物来源：叶酸广泛存在于各种动、植物性食物中。富含叶酸的食物为动物肝、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。注意在食用前要改变一些烹调习惯，尽可能减少叶酸流失。
新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。
参考文献：
1.中国药房2017年第17期《叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展》
2.中华男科学2016年第2期《MTHFR基因多态性与不孕不育关系的研究进展》
3.安徽医药,2004,8(2):132-134《蛋氨酸合成酶还原酶研究新进展》
二胎叶酸代谢能力检测结果显示是纯合突变型TT，要加量吃叶酸吗
您真是一位负责的妈妈，说实在的现在很多宝妈在备孕期可能都没有进行过叶酸代谢能力检测，甚至都不知道有叶酸代谢能力检测这个项目。通常只知道在孕前3个月与孕期每日补充400微克的叶酸。
1、什么是叶酸代谢能力检测？叶酸代谢能力检测是对人体的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因做检测，可以及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群。
2、叶酸代谢能力检测是纯合突变型TT怎么办？您的检测结果是纯合突变型TT，说明您对叶酸的代谢能力差，说明存在着风险。针对您这种情况中国疾控中心妇幼保健中心提示需要增补叶酸的供应量。建议孕早期3个月每日应补充叶酸800微克，而孕中后期应补充叶酸400微克。
另外，平日的饮食中应多吃富含叶酸的食物，具体如下：
蔬菜类：莴苣、菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆荚、蘑菇等；
水果类：橘子、樱桃、杨梅、酸枣、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、草莓、梨、桃子、杏等；
动物性食物类：动物的肝脏、肾脏、瘦肉、禽肉及蛋类；
豆类、坚果类：黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等。
针对您的情况，请不要为叶酸代谢能力检测结果着急，应保持良好的心情，在孕期认查完成各项孕检、筛查即可，如果有问题医生会给您有效地建议。
孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢有影响吗
在我国医学和经济发达地区，有些医院已经开始对孕前或怀孕早期的孕妇进行叶酸代谢相关基因的检测，以便对叶酸代谢异常的备孕女性或孕妇进行个性化的叶酸增补。
阳性怎么办？根据我国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组在2017年发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》（源自《中国生育健康杂志》2017,28（5）:401-410），在发现叶酸代谢相关基因突变的妇女还应加测血中的同型半胱氨酸水平，对于合并高同型半胱氨酸血症同时携带MTHFR677位点纯合突变的妇女，在孕前和孕早期均应进行叶酸的增补，每日补充剂量应达15mg，并且要同时进行叶酸水平和同型半胱氨酸水平的动态监测，即使同型半胱氨酸水平将至正常范围，还需要继续每日增补至少5mg叶酸直至妊娠满3个月。
阳性有什么影响？胎儿的神经管在受孕后第21天（相当于末次月经后第35天）开始闭合，至第28天（相当于末次月经后第42天）完成闭合；这一时期是胎儿神经管分化和形成的重要时期，如果叶酸缺乏以及由此导致的高同型半胱氨酸血症对于胎儿的发育有较大的危害，可能会造成较为严重的先天缺陷，包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出、死胎、死产、过早夭折、无法治愈的终身残疾、下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等等。
已经孕11周，最关键的时期已经过去，如果没有发生畸形也就没有问题。
高风险不代表一定会叶酸缺乏，也不一定就是高同型半胱氨酸血症，需要进一步检查。
请问医生叶酸代谢能力基因检测是检查什么的啊
叶酸代谢能力基因检测是检查女性对叶酸代谢能力的一种基因，其检查结果有低风险，中风险以及高风险，如果是低风险表明对叶酸代谢能力正常，可以用普通剂量的叶酸来预防宝宝神经管畸形，如果是中风险的就应当增加叶酸量，如果是高风险的需要整个孕期都应当应用叶酸。
文章到此结束，如果本次分享的孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢有影响吗和不建议叶酸基因检测吗的问题解决了您的问题，那么我们由衷的感到高兴！
