大家好,今天来为大家分享请问试管双胎nt正常,还有必要做无创DNA吗四维还没做的一些知识点,和试管孕妇不建议做无创的问题解析,大家要是都明白,那么可以忽略,如果不太清楚的话可以看看本篇文章,相信很大概率可以解决您的问题,接下来我们就一起来看看吧!
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请问试管双胎nt正常,还有必要做无创DNA吗四维还没做
试管双胞胎nt检查正常,考虑是没有必要做无创DNA的,四维彩超还没有检查,考虑现在检查时间还比较短,建议在怀孕22到26周之间进行查看,怀孕期间需要均衡膳食,营养补充,定期对胎儿健康发育产检,养成良好的生活饮食习惯,定期复查。
羊水穿刺好还是无创DNA好为什么
作为一个曾经的双胞胎准妈妈,也曾经纠结唐筛,无创,羊穿哪个好。这也是孖仔帮双胞胎孕期群经常讨论的三大话题。我其实也没搞清楚当初为啥要去做无创,因为听说不能做唐筛,感觉错过了重要检查,有点担心,正好医生说可以试试华大基因的无创DNA,就感觉只要不错过这个筛查,做下也无妨。于是就做了!纯粹是图个心理安慰。我在北大医院产前诊断科,咨询医生的时候才12周,孕周有点早,医生也在犹豫着是否要给我做无创,后面了解到我已经建档NT通过了,就让我择日不如撞日。做吧!心想,这也能这么操作啊!是不是有点儿戏啊!我们签了协议之后,交给分诊台,收到回执单和一张写着“温馨提示”的小字条。上面提示10个工作日后会把无创结果用短信方式通知孕妇。无创低风险或者高风险,一字天堂,一字地狱化验结果,对你而言简直就是一场审判,决定着你全家的生活是天堂还是在地狱。双胎是否要做唐氏筛查不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险,但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT,三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的,双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%,假阳性率为5%左右。来源:段涛大夫《怀孕生孩子那些事之唐氏筛查的Q&A》双胞胎的唐筛结果不准确,既然不准确,那做与不做,似乎没有多大意义了。有些人说双胎不用做无创DNA,做了也不准,也有人说要做无创,做了放心。无创DNA是一项“风险评估”,是唐氏高级筛查,最佳检查时间是14周—24周之间。无创DNA很简单,只需要孕妇的抽血即可,但只针对13.18,21这三种性染色体筛查,并不能看到胎儿染色体的全部信息。若无创DNA低风险,那只是排除两个胎儿都是低风险,而且即便都是低风险也不能百分百保证两胎儿没有问题,若是高风险,无法明确是哪个胎儿有问题,这时依然需要羊水穿刺确诊。羊膜穿刺术,就是我们常说的“羊穿”,它是一种“有创”的诊断性检查!最佳检查时间是孕17周—21周究竟要不要做羊穿,是需要专业医生综合评估的,不是随便找个人问下意见,然后自己纠结下那么简单。主要看准妈妈的风险情况,是否有畸形胎等不良孕史,家族是否有遗传,是试管还是自然受孕,还要参考NT的数值。孖仔帮双胞胎孕期群,喂养群,爸爸群,经常有人@我问,无创和羊穿哪个好,我觉得都好,都是产前诊断的重要手段,至于哪个更适合自己,就要看自身的孕育情况。总之,羊穿有风险,需谨慎。但不能因为有风险,在明知有高风险,还不采取措施,若宝宝们不健康,生下来也是…整个家庭,一辈子的痛苦。
唐筛结果临界风险,是不是一定要做无创呢
这个问题的核心有两个,第一,什么是唐筛?
全称是唐氏综合症筛查,唐氏综合症是什么?唐氏综合症又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如果筛查是“高危”,就代表你这个孩子有很大可能性生出来是痴呆。很大可能性,并不是说100%一定是痴呆,如果想进一步确认到底是不是痴呆,就要做无创来进一步筛查。
第二,你能不能接受你生出来的孩子是先天痴呆儿,如果你能接受,没问题,愿意接受,那么你可以不做无创。
但是,我想绝大部分妈妈都希望生出来的宝宝是健康的吧?如果你希望宝宝是健康的,并且只能接受健康的宝宝,那你就要做无创,做了无创确认宝宝健康就放心的继续妊娠。如果做了无创,宝宝确认是唐氏宝宝,那么就要做人流流掉。
所以做不做,首先要知道做的是什么,第二要评估你自己对后果的接受能力。
无创DNA产前检测必要吗
根据华大基因、贝瑞和康提供的数据,从2011年至2013年5月,两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中,无创产前基因检测的准确率高达99%以上。2014年,无创产前唐筛被写入到《妇产科学》第八版教科书中。2015年,深圳市卫生和计划生育委员会更新了《母婴保健手册》,将无创产前基因检测写入其中。
国家正在一步步推进无创产前基因检测的普及,不过由于不同地区政策及发展差异,依然有很大部分人群对无创产前基因检测的认知度、接纳度比较低。
传统产前检测存在较大局限性
在无创产前基因检测出现之前,唐氏筛查是产前评估宝宝患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的途径。
唐氏筛查阴性的孕妈妈将继续其他产检,没有问题就按照程序生宝宝了;唐氏筛查阳性的孕妈妈需要进一步进行侵入性检查以确诊,比如绒毛膜穿刺(1%-3%流产率)、羊水穿刺(0.5%-1%流产率)、脐血穿刺(0.5%-1%流产率)。
绒毛膜穿刺检查在怀孕10-13周进行,但由于其风险性比较高,一般建议待怀孕16-21周时进行羊水穿刺。如果错过了羊水穿刺的手术时机,则进行脐血穿刺。所有入侵性检查都有导致流产或感染的风险。
唐氏筛查存在5%的假阳性率、20%-40%的漏诊率。这就意味着,有5%的孕妇因为唐氏筛查假阳性而无辜承受了穿刺检查的风险,有20%-40%的孕妇因为漏诊而继续孕育了染色体疾病患儿,最终的结果可能是流产或者患儿出生。
预防出生缺陷需求明显
根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,我国每年新发出生缺陷例数高达90万,其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。
研究结果表明,对于试管婴儿而言,随着父母年龄的增长,其染色体数目异常的几率增加,20岁的女性染色体数目异常的概率为10%左右;40岁则上升至40%左右。
21、18、13-三体综合征是人类较常见的三种染色体疾病,患儿面容异常,多数会严重智力障碍、器官畸形,染色体疾病目前无法治疗,最好能在孕期通过产前筛查与诊断,发现异常胎儿并及时干预。
无创产前基因检测准确率99%
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,判断胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),准确率高达99%。
简单来说,唐氏筛查是通过检查孕妇/胎儿是否有染色体异常所导致的身体异常表现,来分析胎儿的患病风险。但无创产前基因检测,直接以染色体作为检查对象,不仅准确率,且检查周期短,一般一周后就能拿到检测报告。
自2010年无创产前基因检测开始进行临床探索以来,这项技术在预防出生缺陷、减少侵入性产前诊断风险发生上功不可没。相对于过去传统的产前筛查,无创产前基因检测无疑是广大孕妈的福音。
对于唐筛结果阳性、高龄高危产妇,不必立刻去进行有创检测,通过无创产前基因检测再次筛查,若结果仍为阳性则进行有创检测,若结果为阴性变省去了承担有床检测的风险。
对于不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等,无创产前无疑是最好的替代方案。
对于羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇,无创产前基因检测可帮助再次筛查。
2012年,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)联合表示,推荐母亲年龄超过35岁、生育过三体患儿、超声结果显示非整倍体高危等人群进行无创产前基因检测。2013年,深圳市将无创产前基因检测纳入社保生育保险,其他各地区也在积极跟进相关政策,无创产前基因检测未来应成为“生育标配”。
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